一、產(chǎn)品簡(jiǎn)介

MLPA 探針P046 TSC2是一種體外診斷(IVD)或僅用于研究(RUO)的半定量檢測(cè)，用于檢測(cè)從人外周血標(biāo)本中分離的基因組DNA中TSC2基因的缺失或重復(fù)。P046 TSC2旨在確認(rèn)結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)的潛在病因和臨床診斷，并用于高危家庭成員的分子基因檢測(cè)。結(jié)節(jié)性硬化癥(TSC)是一種以癲癇發(fā)作和智力殘疾/發(fā)育遲緩以及皮膚、腦、腎、心臟和肺部異常為特征的遺傳性疾病。中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤是發(fā)病率和死亡率的主要原因;腎臟疾病是早期死亡的第二大原因。TSC的診斷基于臨床表現(xiàn)，每6000例活產(chǎn)中約有1例受到影響。在歐洲，患病率估計(jì)為1/11300 - 2.5萬(wàn)。TSC以常染色體顯性方式遺傳，由TSC1或TSC2基因突變引起。與TSC1突變(約26%)相比，TSC2突變占所有TSC患者的大多數(shù)(約69%)。TSC2突變似乎在散發(fā)性TSC病例中更為常見(jiàn)，而遺傳性病例由TSC1和TSC2突變引起的比例幾乎相等。目前，已知有450多種不同的TSC1致病突變，1300多種TSC2致病突變。截?cái)嗤蛔兪荰SC1(80%)和TSC2(65%)基因中最常見(jiàn)的突變類型。大的基因組缺失在TSC1基因中很少見(jiàn)(3%)，但在TSC2基因中更常見(jiàn)(5%)。據(jù)報(bào)道，在患有TSC的受影響個(gè)體中，TSC1和TSC2基因大缺失和重復(fù)的體細(xì)胞嵌合體頻率為~5%至10~25%。

二、產(chǎn)品目錄表

三、代理簡(jiǎn)介

MLPA 探針P046 TSC2代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國(guó)內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗(yàn)的技術(shù)團(tuán)隊(duì)和管理團(tuán)隊(duì)組建而成，專營(yíng)進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實(shí)驗(yàn)消耗品等。公司與諸多國(guó)外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬(wàn)種試劑、儀器和實(shí)驗(yàn)消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國(guó)內(nèi)市場(chǎng)，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!