一、產(chǎn)品簡介

MLPA 探針P032FANCA MIX2是僅用于研究的(RUO)檢測與范可尼貧血相關(guān)的FANCA基因缺失或重復(fù)。范可尼貧血(FA)是一種常染色體隱性遺傳病，其特征是身體異常，骨骼異常，骨髓衰竭，惡性腫瘤風(fēng)險增加。幾種不同基因的突變可導(dǎo)致FA，然而，FANCA基因缺陷是最常見的原因(60-70%的病例)。已知缺陷FANCA基因包括點突變、小缺失/插入以及一個或多個完整外顯子的缺失。FANCA基因(43個外顯子)全長約79 kb，位于染色體16q24.3，約88 Mb從p端粒(接近q端粒)。SALSA MLPA Probemix P031-B4 FANCA mix 1包含31個帶有擴增產(chǎn)物的MLPA探針，137到409個核苷酸(nt)之間。這包括22個FANCA基因探針。探針包括檢測常染色體染色體位置。細(xì)胞系的質(zhì)量可以改變;因此樣品在使用前應(yīng)進(jìn)行驗證。每個單獨探針在所有參考樣品上的標(biāo)準(zhǔn)偏差應(yīng)≤0.10，且最終每個參考探針在患者樣本中的比值(FR)應(yīng)在0.80 ~ 1.20之間。如果滿足這些標(biāo)準(zhǔn)，則探針FR的以下截止值可用于解釋MLPA常染色體或假常染色體區(qū)結(jié)果:僅通過單個探針檢測到的副本號更改總是需要通過另一種方法進(jìn)行確認(rèn)。一個單探針檢測到的明顯缺失可能是由于突變/多態(tài)性導(dǎo)致的連接或破壞探針寡核苷酸與DNA樣本的結(jié)合。序列分析可以確定在探針靶序列中是否存在突變或多態(tài)性。一項研究的發(fā)現(xiàn)雜合突變或多態(tài)性表明該序列中存在兩個不同的等位基因MLPA檢測結(jié)果為假陽性。

二、產(chǎn)品目錄表

三、代理簡介

MLPA 探針P032FANCA MIX2代理——北京百奧創(chuàng)新科技有限公司，是一家專注于生命科學(xué)的科技企業(yè)，由在國內(nèi)科研試劑領(lǐng)域有著豐富從業(yè)經(jīng)驗的技術(shù)團隊和管理團隊組建而成，專營進(jìn)口生物試劑，科學(xué)儀器，實驗消耗品等。公司與諸多國外品牌簽下代理，如RD、Abcam、CST、GenetexBiolegend、ebioscience、polyplus、Bethyl、Novus等，能為廣大科研用戶提供數(shù)萬種試劑、儀器和實驗消耗品。公司將不斷把上優(yōu)質(zhì)的產(chǎn)品引入國內(nèi)市場，滿足客戶的需求，公司也將緊跟生命科學(xué)的發(fā)展，為廣大科研工作者探索生命科學(xué)的奧秘奉獻(xiàn)綿薄之力!